HUNTE ??

1. 병 설명 A:Hunter증후군이라는 이름은 1917년 Hunter가 던 나비에 이 병을 가진 어린이 환자 두 사람에 대해서 기술했다고 해서 붙여진 이름입니다. 헌터 증후군은 X염색체 열성으로 유전되어 남아에게 증상이 과다 타과인 무코다당증으로 얼굴이 거칠어 보이고 키가 작고 관절이 뻣뻣합니다. Hunter증후군 환자는 1~4세에 성장 속도가 지연되기 시작했으며 성인이 된 후에도 키가 120~150센티미터에 불과합니다. 간과 비장이 커지고 시력 청력, 관절 운동에 장 아이를 보였고, 5~15세 사이에 심장, 혹은 폐쇄성 호흡 질환으로 사망할 수 있는 질환에서 요즘에 I2S라는 효소 치료가 가능하게 되었습니다.Hunter증후군은 지능저하의 정도에 따라 중증(MPSIIA)과 경증(MPSIIB)으로 과인할 수 있으나 검사상 IDS 효소의 활성도는 거의 나타나지 않기 때문입니다.상상에 의해서만 분류가 가능합니다. ​ 2. 병의 발병률 A: 남아 속에서는 10~15만명 중 한명꼴로 생성하고 영국의 경우 10년간 57명의 Hunter증후 군소아 환자가 발견되었습니다.

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4. 증상(구체적인 병명 이본의 증상)A:헌터 증후군(Hunter syndrome)는 X염색체 열성 유전 질환으로 iduronate sulfatase효소 결손에 와서 유전자는 Xq28에 위치합니다. 임상 증상으로는 2개의 임상형이 있다. 심한 임상형(type A)과 가벼운 임상형(type B)으로 본인이다.Type A는 눈썹이 특히 진하고 혀가 크고 얼굴이 험상궂어 보이며 지능이 떨어지고 키가 작고 관절이 굳습니다. 손목에 수근관 증후군으로 신경이 눌려 증상이 나타날 수 있습니다. 간과 비장이 커지고 가면장이 하나 있는 본인으로 심장판막에 이상이 생겨 심근질환을 악화시킬 수도 있다. 견갑골 부위의 결절성 피부변화(nodular or pebbled skin change)는 이 질환의 특징으로 뼈에 변화가 본인 외의 인기인데 Hurler 증후군보다 증상이 가볍습니다. 각막혼탁은 보이지 않습니다. 그 때문에, 드물게 비전 형성 망막 색소증이 될 수 있습니다. 시력 청력 관절스포츠에 장애인이 있고 골격 소견은 할러증후군보다 가볍다. 5세에서 한개 5세 사이에 심장 예는 폐쇄성 호흡 질환으로 사망합니다. 중추신경계 뇌압이 증가하면 울혈유두(papilledema)나 뇌수종 등의 증상이 본인이 될 수 있습니다.Type B는 type A보다 임상 증상이 가볍고 정신 지체가 없으며 본인의 경미하본인, 효소 결핍과 요무코 다당 소견은 동일합니다.